pISSN -
eISSN 2602-3741

Genel Tıp Dergisi

Türkiye Atıf Dizini,

Ulakbim TR Dizini,

EBSCOhost,

Index Copernicus,

DOAJ,

tarafından indekslenmektedir.

Özet - LABORATUVARIMIZDA SAPTANAN DENGELİ VE DENGESİZ ROBERTSONİAN TRANSLOKASYONLARIN DAĞILIMI
SENNUR DEMİREL, AYŞEGÜL ZAMANİ, GÜL DURAKBAŞI, AYNUR ACAR

Amaç: Bu çalışma laboratuvarımızda saptayabildiğimiz Robertsonian translokasyon kromozomlarının dağılımını ve üreme kayıpları ile anomalili çocuk doğumlarına olan etkisini belirleyebilmek amacıyla yapıldı. Yöntem: Periferik kan lenfosit kültürleri hazırlanarak yapılan preparatlar Seabright'in modifiye GTG-bantlama, gerektiğinde NOR ve C-bantlama yöntemleri uygulanarak değerlendirildi. Bulgular: 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomların işe karıştığı 22 olguda Robertsonian translokasyon saptandı. Bunların on birinde 14q;21q, birinde 15q;21q, üçünde 21q;21q Robertsonian translokasyonlarından kaynaklanan trizomi 21, bir olguda maternal 13q;14q Robertsonian translokasyonunun dengesiz ürünü olan trizomi 13 mevcuttu. Tekrarlayan düşükleri olması nedeniyle incelemeye alınan 6 olgunun da dengeli Robertsonian translokasyon taşıyıcısı olduğu belirlendi. Sonuç: Kromozomal yeniden düzenlenmelerin en yaygını olan Robertsonian translokasyonların saptanması, taşıyıcılarda tekrarlayan düşüklerin açıklanması ve anomalili çocuk doğumlarının kontrolü açısından çok önemlidir. 

Cilt 11, Sayı 3 (2001)