pISSN -
eISSN 2602-3741

Genel Tıp Dergisi

Türkiye Atıf Dizini,

Ulakbim TR Dizini,

EBSCOhost,

Index Copernicus,

DOAJ,

tarafından indekslenmektedir.

Özet - OTOPALATODİGİTAL SENDROM TİP I: BİR OLGU SUNUMU
AHMET SERT, M. EMRE ATABEK, ÖZGÜR PİRGON, MUSA SİLAHLI

Amaç: Otopalatodigital sendrom, iskelet displazisi, işitme kaybı ve damak anomalileri, atipik yüz görünümü, hafif derecede mental retardasyon ile seyreden X'e bağlı nadir bir hastalıktır. 1976'da sendromun daha letal bir varyantı olan tip II Fitch ve ark tarafından tanımlanmıştır. Sendromdan sorumlu olan filamin A genindeki mutasyonlardır. Son zamanlarda genetik araştırmalar sorumlu mutant genin X kromozomunun distal bölgesinde olduğunu göstermiştir. Klinik ve prognoz bu genin ekspresyonuna göre değişmektedir. Otopalatodigital sendrom teşhis edilen bir olgunun, nadir görülmesi nedeniyle tartışılması amaçlandı. Olgu sunumu: Bu makalede otopalatodigital sendromun klinik özelliklerini taşıyan bir kız vaka takdim edilmektedir. Sonuç: Literatürde kız vakaların tanımlanması gen ekspresyonu ve X genindeki inaktivasyonla açıklanmaktadır. İşitme kaybı ve dismorfik özellikleri olan vakaların otopalatodigital sendrom açısından değerlendirilmesi önemlidir. 

Cilt 16, Sayı 2 (2006)