pISSN -
eISSN 2602-3741

Genel Tıp Dergisi

Türkiye Atıf Dizini,

Ulakbim TR Dizini,

EBSCOhost,

Index Copernicus,

DOAJ,

tarafından indekslenmektedir.

Özet - WAARDENBURG SENDROMU: OLGU SUNUMU
HIZIR KILIÇARSLAN, İLKER ESER, H. MEHMET ŞENER, MEHMET AKKUŞ

Amaç: Waardenburg sendromu (WS) konjenital sensörinöral işitme kaybı, poliozis (saçta beyaz perçem), heterokromik iris, hipopigmente maküler lezyonlar, lakrimal punktum ve iç kantusun lateral yer değişimi (distopia kantorum), kaş medialinde çıkıklık ve geniş ve çıkık burun kökü ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir hastalıktır. Bu yazıda WS tip 2 tanısı konulan bir erkek olgu sunulması amaçlandı. Olgu Sunumu: Askerlik muayenesi sırasında bilateral işitme azlığı saç ve iris pigmentasyon bozuklukları tespit edilen 26 yaşındaki erkek hasta WS tip 2 ön tanısı ile araştırıldı. Sonuç: WS, genetik geçişli olduğu için aile fertlerinde genetik danışmanlık ve hasta bireylerde erken teşhis ve rehabilitasyon önemlidir. 

Cilt 18, Sayı 4 (2008)