pISSN -
eISSN 2602-3741

Genel Tıp Dergisi

Türkiye Atıf Dizini,

Ulakbim TR Dizini,

EBSCOhost,

Index Copernicus,

DOAJ,

tarafından indekslenmektedir.

Özet - Yenidoğanda distal renal tübüler asidozisli Joubert Sendromu
Nuriye Tarakçı, Hatice Mutlu, Hüseyin Altunhan, Hüseyin Çaksen, Rahmi Örs

Joubert Sendromu (JS) beyin sapı ve serebellar malformasyonlarla karakterize santral sinir sisteminin nadir gelişimsel bir bozukluğudur. Göz (örneğin, retinal displazi gibi), okulomotor, kas-iskelet ve böbrek  (örneğin, kistik displazi, nefronofitizis) gibi diğer sistemik bozukluklarla ilişkili olabilir. Biz burada distal renal tübüler asidozis ile birlikte olan JS bir olguyu bildiğimiz kadarı ile tıp literatüründe ilk olması nedeni ile sunduk.
 

Cilt 25, Sayı 2 (2015)