pISSN -
eISSN 2602-3741

Genel Tıp Dergisi

Türkiye Atıf Dizini,

Ulakbim TR Dizini,

EBSCOhost,

Index Copernicus,

DOAJ,

tarafından indekslenmektedir.

Özet - Gestasyonel diyabet gelişiminde KCNJ11 geninin rolü
Sevgi Bozkurt, Hilal Arıkoğlu, Süleyman Baldane, Funda İşcioğlu

Amaç: Gestasyonel Diabetes Mellitus (GDM) değişik şiddette hiperglisemi ile sonuçlanan gebelik sırasında başlamış veya ilk defa gebelik sırasında fark edilmiş olan herhangi bir düzeydeki glukoz tolerans bozukluğudur. Bu çalışmada, Tip 2 Diabetes Mellitus (T2DM)’a geçiş sürecinin önemli belirleyicisi olan GDM’nin ortaya çıkmasında genetik yatkınlık oluşturabileceği düşünülen Kir6.2 kanal proteinini kodlayan KCNJ11 geninin toplumumuzdaki GDM’li bireylerde taranması ve tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) belirlenerek hastalıkla ilişkileri bakımından değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: Çalışmaya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Endokrinoloji Bilim Dalı’na başvurarak GDM tanısı konmuş 74 gebe birey ve kontrol grubu için 49 sağlıklı gebe birey dahil edildi. KCNJ11 geninin kodlanan bölgesinin tamamı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) ile çoğaltılarak çift yönlü dizi analizi ile değerlendirildi. İstatistiki analizlerde p<0.05 anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmamızda literatürde rapor edilen 15 SNP’ ten sadece 5 tanesi tespit edildi. Literatürden farklı olarak toplumumuza özgü yeni bir SNP belirlenmedi. Additif, dominant ve resesif modeller kurularak yapılan ilişki analizlerinde SNP E23K, A190A, I337V ile GDM arasında anlamlı bir ilişkisi saptanmadı. L267L ve L270V polimorfizmleri, görülme sıklıklarının çok düşük olması nedeniyle, istatistiki değerlendirmeye alınmadı. Sonuç: Bugüne kadar birçok popülasyonda, T2DM’nin genetik zemininde yer aldığı gösterilen KCNJ11 genindeki polimorfizmler ile toplumumuzda GDM hastalığı arasında bir ilişki tespit edilmedi. Bu çalışma ile ülkemizde ilk kez GDM’nin genetik zeminine yönelik olarak KCNJ11 geninin etkisi araştırılmış ve daha sonra yapılacak çalışmalar için bir temel oluşturulmuştur.

Cilt 25, Sayı 4 (2015)